Brca кръвен тест

Приблизително 5-10% от всички случаи на рак на гърдата и яйчниците са наследствени, развитието им може да бъде свързано с мутации в гените BRCA1 и BRCA2.

КАКВИ СА ТЕЗИ ГЕНОВЕ?

BRCA1 и BRCA2 гените кодират протеини, които помагат да се възстанови увреждането на ДНК и да се поддържа стабилността на генома. Мутациите в тези гени водят до хромозомна нестабилност и злокачествена трансформация на клетки на гърдата, яйчниците и други органи. Жените с зародишни мутации в един от алелите на BRCA1 / 2 имат 85% риск за живота от рак на гърдата (този риск леко варира в зависимост от местоположението и / или вида мутация). При тумори на яйчниците този риск е 50%. Носителите на вродени мутации на BRCA1 / 2 също имат повишена предразположеност към развитието на тумори на дебелото черво и простатата.

Кой трябва да дарява кръв за brca 1 и 2

Генетично изследване е необходимо за пациенти с лична или семейна анамнеза за:

• Диагностициран рак на гърдата на възраст под 50 години;
• Първичен множествен рак на гърдата с мултицентрични лезии;
• Рак на двете млечни жлези (първичен синхронен и метахронен рак, метастатични лезии на контралатералната гърда);
• Комбинация от рак на гърдата и яйчниците;
• Наличието на идентифицирани мутации в гените на BRCA в следващия род;
• Рак на гърдата при мъжете;
• Диагностициран три пъти отрицателен рак на гърдата;
• Етнически произход (Ашкенази).

Какво означава идентифицирането на мутациите в гените BRCA1 и / или BRCA2 в кръвен тест?.

  • Лицето, което се изследва, има повишен риск от развитие на определени видове рак. Внимание! Наличието на мутация не означава непременно развитие на болестта.
  • Всяко дете на субекта има 50% шанс да наследи мутация в гените BRCA1 или BRCA2.
  • Братята и сестрите на субекта с висока степен на вероятност могат да бъдат носители на мутацията в гените BRCA1 или BRCA2.

Какво да направите, ако в анализа на brca има мутация?

Общи препоръки за жени и мъже, когато при теста са открити мутации в гените BRCA1 или BRCA2:

1. Елиминиране на други независими рискови фактори (тютюнопушене, йонизиращо лъчение, действие на канцерогени).

2. Генетично тестване за откриване на полиморфизми в гени, свързани с фолатния цикъл (генетичните дефекти на ензимите във фолиевия цикъл могат допълнително да повишат риска от канцерогенеза.)

3. Изследване на възрастни деца и близки роднини за превоз на мутации на тези гени.

4. Консултация с онколог-мамолог и генетик.

За по-подробна информация и индивидуални препоръки, трябва да поръчате допълнителна услуга "Заключение на генетик" към услугата "Анализ на BRCA"

Цени за brca

индексизгледЦена
BRCA ½ анализ:
BRCA1 185delAG, BRCA1 300T> G (C61G), BRCA1 2080delA, BRCA1 4153delA, BRCA1 5382insC, BRCA2 6174delT
количествен4850
Вземане на кръв от вена450
Заключение на генетик (незадължително).
Сега имате възможност да получите квалифицирано писмено мнение от генетик въз основа на резултатите от генетичните изследвания. За по-пълен отговор на лекар, когато поръчате услугата „Заключение на генетик“, трябва да попълните формуляр
2500

Подготовка за полагане на BRCA тест и срокове.
Не се изисква специална подготовка за изследването. Трябва да е поне 3 часа след последното хранене. Можете да пиете вода без газ без ограничения. Време за изпълнение на проучването: 10-11 работни дни.

ОПИСАНИЕ НА РЕЗУЛТАТА НА ИЗПИТВАНЕТО

Резултатът от изследване за наследствена предразположеност към рак на гърдата и яйчниците може да бъде следният: ако мутацията не бъде открита, въведете „Не е намерена“ в колоната „Резултат“ и „Открита“, ако мутацията на brca бъде открита. В колоната "Референтни стойности" (норма) срещу този параметър е стойността "Не е открита".

Пример за заключението за тестване за мутации в brca гените 1, 2

параметъррезултатнорма
Рак на гърдата и яйчниците.
Изследване на мутации в гените BRCA1 / 2
ГОТОВ
Мутация в гена BRCA1 185delAGНе е намереноНе е намерено
Мутация в ген BRCA1 300T> G (C61G)Не е намереноНе е намерено
Мутация в гена BRCA1 2080delAоткритНе е намерено
Мутация в гена BRCA1 4153delAНе е намереноНе е намерено
Мутация в гена BRCA1 5382insCНе е намереноНе е намерено
Мутация в гена BRCA2 6174delTоткритНе е намерено
Коментар на лабораторията:
За тълкуване на резултатите от теста е необходима консултация с лекар специалист.

Прекарайте анализа на BRCA в Москва

Лекарят е наредил този преглед или искате да направите тест сами? Предлагаме да използваме услугите на лабораторията на нашия медицински център на проспект Кутузовски, на пешеходно разстояние от едноименните метростанции и метростанции. Проверете разписанието и адреса.

  • Лечебното помещение на клиниката - отворено от 10-00 до 20-30 делнични дни, от 10-00 до 17-30 - почивни дни (събота и неделя), както и празници; Кръвните изследвания се вземат от жени и мъже.

Искате ли да получите кръвен тест за BRCA 1 и 2 евтино? Възползвайте се от нашата специална оферта за групи от 2 или повече души!

Брой лица:ВъзрастниСтуденти, учащи се
21520
от 3 до 520тридесет
от 6 до 10тридесет40
повече от 10повикванеповикване


Отстъпките не важат за медицински услуги, за които вече има специални ценови оферти, както и вземане на кръвен тест.

BRCA АНАЛИЗ

КРЪВЕН ГЕНЕТИЧЕН АНАЛИЗ BRCA 1 & 2

BRCA 1 и BRCA 2 са човешки гени, които принадлежат към клас гени, известни като туморни супресори. В нормална структура BRCA 1 и BRCA 2 осигуряват стабилността на генетичния материал (ДНК) на клетките и спомагат за предотвратяване на техния неконтролиран растеж. Мутациите в тези гени са свързани с риска от развитие на наследствени форми на рак на яйчниците и гърдата..

„Тест за рак на гърдата“ - генът BRCA 1 - стана известен на широката общественост благодарение на последните действия и изявления на американската актриса Анджелина Джоли - и определено ще бъде наречен геномът на Анджелина Джоли Войт - „Джоли ген“. Поради наличието на мутация в специфичния ген BRCA1, идентифициран на кръвен тест за BRCA 1/2, филмовата звезда имаше 87% риск да стане жертва на рак на гърдата и 50% от рак на яйчниците. За да не живее постоянно под дамоклавския меч, Джоли реши да премине през двойна мастектомия (тя отстрани хирургично и двете гърди). Ще припомним, майката Анджелина Джоли Маршелин Бертран почина от рак на яйчниците през 2007 г., а наскоро почина от рак на гърдата и леля си, сестра Маршелин. Ситуацията е несъмнено двусмислена и не е напълно мотивирана, но въпреки това е създаден прецедент.

В живота на жената рискът от развитие на рак на гърдата и яйчниците се увеличава значително, ако наследи вредни мутации в гените BRCA 1 или BRCA 2. Такава жена има повишен риск от развитие на тези заболявания в ранна възраст (преди менопаузата) и често има няколко близки роднини, на които имаше подобна диагноза. Вредните мутации на гена BRCA 1 също могат да увеличат риска от рак на шийката на матката, матката, панкреаса и дебелото черво..

НАЛИЧНОСТ
от 20 март 2017г!

Отстъпки, ако преминат анализа:
2 души - 15%
3 души - 20%
От 4 души - 25%

Вредните мутации в гена BRCA 2 могат допълнително да повишат риска от рак на панкреаса, рак на стомаха, жлъчния мехур и жлъчния канал и рак на кожата. Мъжете с тези мутации също имат повишен риск от развитие на рак на гърдата. Също така, мъжете, които имат вредни мутации на гена BRCA 1 или BRCA 2, могат да имат повишен риск от развитие на други видове рак - панкреас, тестиси, простата.

„Синдром на наследствен рак на яйчниците и гърдата“ е наследствено заболяване, причинено от повишен генетичен риск, най-често преди 50-годишна възраст. Проучванията показват, че около 10% от рака на гърдата и яйчниците в тези случаи се дължат на промени в някой от 2 гена - BRCA1 и BRCA2. Тези гени могат да бъдат получени или от бащата, или от майката. Анализът на BRCA открива наличието на мутации в тези гени, така че можете да предприемете стъпки, за да намалите шансовете си за развитие на рак.

BRCA АНАЛИЗ ПОЗИТИВЕН

Положителният BRCA тест обикновено показва, че човекът е наследил известни вредни мутации в гените BRCA1 или BRCA2 и следователно има повишен риск от развитие на някои видове рак, както е описано по-горе. Положителният резултат от теста обаче съдържа само информация за риска от развитие на рак. Анализът на BRCA не може да определи дали човек действително ще развие рак или кога.

Вероятността от рак, свързан с вредна мутация в гените BRCA1 или BRCA2, е най-висока при семейства с множество рак на гърдата, както при рак на яйчниците, така и при гърдата, ако един или повече членове на семейството имат два огнища на първичен рак. Въпреки това, не всяка жена от тези семейства има вредни мутации в гените BRCA1 или BRCA2 и не всеки рак в такива семейства е свързан с мутации в тези гени. Освен това не всяка жена, която има мутации в гените BRCA 1 или BRCA 2, ще развие рак на гърдата и яйчниците. Ако ракът на гърдата се тества положително, има няколко варианта, които могат да помогнат на човека да управлява този риск..

BRCA АНАЛИЗ НЕГАТИВЕН

Отрицателният резултат от теста не означава, че човекът няма да развие рак; това означава, че рискът е равен на средния като цяло.


Ползите от генетичното тестване са ясни дали тестът BRCA 1/2 е положителен или отрицателен. Предимствата на отрицателния резултат са, че той осигурява усещане за облекчение и отрича необходимостта от допълнително задълбочено изследване или интервенция. Положителният резултат от теста може да премахне несигурността и да ви позволи да вземате информирани решения за бъдещето си, включително да предприемете превантивни мерки за намаляване на риска от рак..

КЪДЕ ДА НАЕМ БРЦА 1/2

Ако се интересувате от даряване на кръв за BRCA 1/2, има проблеми с млечната жлеза, които трябва да бъдат обсъдени със специалист, заповядайте на среща с онколог-мамолог на нашия медицински център. Нашият специалист въз основа на данните от преглед, палпация, ултразвук, хистологично, цитологично изследване, анамнеза, подробна история на пациента за оплаквания и усещания, ще диагностицира и предпише схема на лечение.

индексТип анализЦена на 09.01.19
Кръвен тест за рак на гърдата и яйчниците.
Изследване на мутации в BRCA ½ гени: BRCA1 185delAG, BRCA1 300T> G (C61G), BRCA1 2080delA, BRCA1 4153delA, BRCA1 5382insC, BRCA2 6174delT
количествен4 850 rub
Заключението на лекаря гинетика
квалифицирано писмено становище на генетик въз основа на резултатите от генетичните изследвания. За по-пълен отговор при поръчка на услугата „Заключение на генетик“, първо трябва да попълните предложения формуляр
2 500 рубли

Резултатът от теста е готов за 10 дни. Вземане на кръв в нашия медицински център всеки ден, седем дни в седмицата, от 10-00 часа. Това изследване се взема на празен стомах или поне 6-8 часа след хранене.

НАТИСНЕТЕ НА СНИМКАТА СЛЕД И НАМЕТЕТЕ ПОВЕЧЕ ЗА ИЗПИТВАНЕ С МАММОЛОГ

Brca кръвен тест

Известно е, че 5-10% от рака на гърдата и 10% от рак на яйчниците са наследствени и са причинени от мутации в определени гени. Мутациите, които са най-тясно свързани с рака на гърдата и яйчниците, са открити в гените BRCA1 и BRCA2 (получени от пълното английско име BReast CAncer Suspectibility Gene). Жените, които носят мутации в гени за чувствителност към рак на гърдата и яйчниците, са изложени на висок риск от развитие на болестта. Навременното откриване на мутации в тези гени позволява на една жена и нейното семейство да предприемат необходимите превантивни мерки.

Генът BRCA1 (Gen рак на гърдата 1, преведен от английски като ген за рак на гърдата 1) е разположен на дългата рамо на 17-та хромозома (17q21.31) и кодира синтеза на протеин, който играе ключова роля в процеса на възстановяване на ДНК (възстановяване) след увреждане, регулиране клетъчно делене и поддържане на стабилност на генома. Описани са повече от 500 генни мутации, които се наследяват автозомно доминиращо с непълно проникване и са свързани с висок риск от рак на гърдата и / или яйчниците при жени и рак на гърдата или простатата при мъжете.

При носители на мутации в гена BRCA1 рискът от рак на гърдата е 50-85%, рак на яйчниците - 15-45%. В допълнение, мутациите в този ген са свързани с повишен риск от развитие на някои форми на стомашно-чревен рак (рак на панкреаса) и други форми на злокачествени тумори. Една от най-честите мутации в гена BRCA1 сред жителите на Русия е вкарването на цитозин (5382insC), което води до изместване в рамката за четене и образуване на пресечен протеин BRCA1, който не може напълно да изпълнява своята функция. Тази мутация се случва с честота 0,25%. Подобряването на диагностичните методи и развитието на онкогенетиката диктуват необходимостта от създаване на персонализиран подход за идентифициране на наследствени форми на рак. Следователно в момента лабораторията Genetico предлага широк спектър от услуги за пациенти, които планират да преминат генетично изследване, от търсенето на най-често срещаните мутации до цялостно онкогенетично изследване. Генетик ще помогне да се определи от кой тест се нуждае пациентът.

Семейният рак може да се подозира, когато:

  • да има двама или повече роднини с рак на гърдата;
  • откриване на рак на гърдата преди 35-годишна възраст;
  • наличието на двустранен или мултифокален рак на гърдата;
  • рак на яйчниците;
  • наличието на дори един роднина с рак на яйчника или рак на гърдата, който е диагностициран преди 40-годишна възраст;
  • рак на гърдата при мъжки роднина;
  • рак на гърдата при майка, сестра или дъщеря;
  • ако много поколения в семейството са имали рак на гърдата или яйчниците;
  • наличието на роднина с рак на гърдата в сравнително млада възраст (под 50);
  • има роднина с рак на двете гърди.

Откриването на мутация в гените BRCA1 и BRCA2 прави възможно правилното определяне на тактиката на лечение за пациенти, при които вече е възникнал тумор, тъй като има насочени лекарства, които ефективно действат на тумори, свързани с BRCA. Също така, информацията за генотипа на тези гени ще помогне да се планират превантивни мерки и мониторинг за хора, които все още нямат симптоми на заболяването. Лабораторията Genetico ви напомня, че можете да направите тест за наследствен рак на гърдата и яйчниците, за да изследвате мутациите в гена BRCA и други гени днес. Можете да се регистрирате за анализ, като се обадите на 8 800 250 90 75 (безплатно обаждане в рамките на Русия). Защитете себе си и вашите близки!

Какво е мутация на гена BRCA и защо жените извършват профилактична мастектомия?

В тази статия ще говоря за гените на BRCA, тяхната мутация и превантивна мастектомия.

Какво представляват BRCA-1 и BRCA-2

BRCA-1 и BRCA-2 - гени, които упражняват строг контрол върху растежа и деленето на клетките, предотвратявайки тяхната трансформация и развитието на злокачествен процес.

Ако се появи мутация в гените на BRCA, те престават да изпълняват качествено функцията си. Това води до факта, че клетките започват да се делят неконтролируемо, което в крайна сметка може да доведе до развитието на рак..

BRCA генната мутация се наследява или от родител, или от близко семейство. Рискът бебето да наследи анормални BRCA гени при раждането е 50%.

Генетична мутация може да бъде предадена за поколения, особено чрез женската линия.

Анализ за откриване на мутации BRCA-1 и BRCA-2

За да определите дали сте носител на мутирали BRCA гени, трябва да преминете ДНК тест - обикновено кръвен тест.

Преди да бъдете тествани за BRCA генна мутация, трябва да сте готови да чуете положителен резултат и да вземете подходящо решение..

Положителен резултат показва, че човекът е наследил мутацията на гена BRCA и рискът от развитие на рак се увеличава. Но това не означава 100% развитие на рак. BRCA генната мутация е важен фактор за развитието на рак, но не и най-важният.

Прочетете повече за рисковите фактори за развитие на рак на гърдата в статията.

Отрицателен резултат - показва, че лицето не носи мутацията на гена BRCA и не е предразположено към наследствен рак на гърдата.

Трябва да се отбележи, че отрицателният резултат не е гаранция, че ракът никога няма да се развие. Това е само потвърждение, че тестващият не е наследил мутацията на гена BRCA..

Какво да направите, ако тестът за мутация на гена BRCA е положителен?

Както обсъждахме по-горе, положителен тест за мутация на BRCA не означава 100% развитие на рак на гърдата, но рисковете значително се увеличават.

След потвърждаване на мутацията на BRCA, трябва да се подлагате на цялостен преглед на гърдата по всяко време:

  • Извършете ултразвуково сканиране - два пъти годишно, независимо от възрастта;
  • Правете мамография - веднъж годишно, като започнете от 40-годишна възраст;
  • Претърпете преглед от мамолог - два пъти годишно.

Редовните прегледи няма да ви предпазят от развитието на рак на гърдата, но болестта може да бъде открита в най-ранния етап, когато лечението е най-ефективно.

Ако искате да се предпазите максимално от развитието на рак на гърдата, онколозите препоръчват извършване на двустранна профилактична мастектомия.

Двустранна профилактична мастектомия с едноетапна реконструкция

За да предотвратят рак на гърдата, онколозите извършват подкожна мастектомия - отстраняване на тъканта на гърдата, но запазване на кожата и комплекса на зърното-ареола.

Профилактичната мастектомия с едноетапна реконструкция се извършва с участието на онколог-мамолог и пластично-реконструктивен хирург.

Онколог-мамолог премахва тъканта на гърдата, а пластичният-реконструктивен хирург възстановява загубения обем на гърдата.

Има два начина за възстановяване на обема на гърдата:

  • Чрез инсталиране на имплант;
  • Използване на собствените си клапи: от гърба, корема или задните части.

Прочетете повече за реконструкцията на гърдата с помощта на импланти и собствените си клапи в статията.

Мутации в гените BRCA 1 и BRCA2. Основни въпроси и коментари.

Основен:

BRCA1 и BRCA2 гени, принадлежащи към класа на туморни супресорни гени. Мутациите в тези гени са характерни за наследствени тумори на млечните жлези и яйчниците..

Рискът от развитие на рак на гърдата и / или яйчниците при жени, които са наследили „опасни“ мутации в тези гени, значително се увеличава. Мъжете с тези мутации също имат повишена вероятност от развитие на рак на гърдата, както и неоплазми на тестисите, простатата и семепровода..

В момента са налични генетични тестове както за търсене на най-честите мутации в гените BRCA1 и BRCA2, така и за завършване на секвенцирането на тези гени..

При намиране на мутации в гените BRCA1 и BRCA2 има няколко тактики за управление на пациентите.

Какви са тези гени?

Човешки гени, свързани с туморни супресорни гени..

В непроменени клетки BRCA1 и BRCA2 помагат за поддържане на стабилността на генетичния материал по време на репликацията на ДНК и предотвратяват неконтролиран растеж на клетките. При наличие на мутации, генната активност се намалява или напълно се блокира, което в някои случаи (в зависимост от "тежестта" на мутацията води до развитие на наследствени тумори на млечните жлези и яйчниците..

Гените BRCA1 и BRCA2 получиха имената си съответно от английски BRизток ваген за чувствителност на яйцеклетки 1 и BRизток ваген за чувствителност на яйцеклетки 2.

Как мутациите в гените BRCA1 и BRCA2 влияят на риска от развитие на тумори?

Не всички промени (мутации) в гените водят до загуба на функция на кодираните от тях протеини.Някои от мутациите могат да бъдат значими и да имат клинични прояви, докато други могат да останат неутрални. Само значителни мутации увеличават личния риск от развитие на рак.

Рискът от развитие на онкологични заболявания на млечните жлези и / или яйчниците се увеличава значително при жени с мутации в гените BRCA1 и BRCA2. Тези пациенти се характеризират с ранно развитие (преди менопаузата) и злокачествен ход на туморния процес. Също така, наличието на мутации в гена BRCA1 увеличава риска от развитие на други видове рак, като рак на шийката на матката и тялото на матката, панкреаса и дебелото черво. Мутациите в гена BRCA2 също увеличават вероятността от развитие на ракови заболявания на стомаха, жлъчния мехур, жлъчните пътища и меланома..

Мъжете с мутации на BRCA1 са изложени на повишен риск от развитие на рак на гърдата и евентуално рак на панкреаса и тестисите, както и ранен рак на простатата, но мъжете с BRCA2 мутации са по-склонни да развият рак..

Трябва да се отбележи, че наличието на мутации в гените BRCA1 и BRCA2 не е 100% факт от развитието на неоплазми на млечните жлези и / или яйчниците и липсата на мутации в тези гени изобщо не гарантира липсата на възможност за развитие на онкологични заболявания..

Според статистиката вероятността от развитие на рак на гърдата при жени с "тежки" мутации в гените BRCA1 и BRCA2 е 5 пъти по-висока, отколкото в общата популация (от 12% (120 от 1000) до 60% (600 от 1000)).

Рискът от развитие на рак на яйчниците в общата популация е не повече от 1,4 процента (14 на 1000 жени), докато при носителите на мутации BRCA1 и BRCA2 той се увеличава до 15-40 процента (150-400 на 1000).

В същото време е важно да се отбележи, че понастоящем всички изследвания върху наследствен рак на гърдата и / или яйчниците са проведени в многодетни семейства с известна история на появата на патология и вероятността от поява на рак се изчислява за семейни случаи и може да се различава от общата популация.

Има ли други гени, които увеличават вероятността от развитие на рак на гърдата и / или яйчниците??

Да, редица изследвания показват, че мутациите в гените TP53, PTEN, STK11 / LKB1, CDH1, CHEK2, ATM, MLH1 и MSH2 също са свързани с наследствен рак на гърдата и / или яйчниците, но те са много по-рядко срещани. Общо мутациите на BRCA1 и BRCA2 се установяват при 5 до 10 процента от всички тумори на гърдата и 10 до 15 процента от всички тумори на яйчниците при бялото население на Съединените щати..

Има ли мутации в гените BRCA1 и BRCA2, които са най-характерни за отделните популации??

Да, има такива "специфични" мутации. Например, евреите Ашкенази се характеризират с три "специфични мутации, две от които са открити в гена BRCA1 и една в гена BRCA2. Едно проучване показа, че честотата на тези мутации сред евреите е 5 пъти по-висока, отколкото сред другите националности, докато други мутации практически не са идентифицирани.Други популации, включително руската, също се характеризират с наличието на "специфични" мутации в гените BRCA1 и BRCA2.

Какви генетични тестове съществуват днес и как се извършват?

Днес има няколко метода за търсене на мутации в гените BRCA1 и BRCA2, но всички те се свеждат до изучаване на нуклеотидната последователност и търсене на точкови мутации или делеции.

За да се определят мутациите, периферната кръв се взема от вена във всяко лечение, лаборатория или клиника, след което кръвната проба се доставя в молекулярно-генетична лаборатория за извличане на ДНК и последващи изследвания.

Срокът за изследването може да бъде от две (ако се изследват най-честите мутации) до 8 (ако се извършва пълно генно секвениране) седмици.

Преди да се предпише тест, се препоръчва да се консултирате с генетик, който има опит в консултирането на онкологични пациенти, именно той ще помогне да разберете кой от тестовете е най-подходящ. Също така генетикът, когато идентифицира мутации, ще помогне да се изчисли рискът от развитие на заболяване и риска от предаване на мутации на следващите поколения..

На кого е показано това тестване??

Понастоящем няма стандарти или насоки за такива тестове..

За семейства с анамнеза за рак на гърдата или яйчниците най-полезно е тестването на болни членове на семейството за мутации в гените BRCA1 и BRCA2. Ако при болен член на семейството се идентифицира "тежка" мутация, тогава всички останали членове на семейството трябва да бъдат тествани..

Има няколко рискови групи сред пациентите:

За жени от всички групи, с изключение на евреите от Ашкенази:

ако поне на някой от роднините на първата или втората линия на връзката (майка, дъщеря или сестра) е бил диагностициран рак на гърдата преди 50-годишна възраст;

трима или повече роднини в семейството, независимо от степента на връзка (баби, леля, братовчеди и др.) са диагностицирани с рак на гърдата, независимо от възрастта;

ако единият от роднините е диагностициран с рак на гърдата, а другият има рак на яйчниците;

ако някой от роднините от първа линия е диагностициран с двустранен рак на гърдата;

ако двама или повече роднини са диагностицирани с рак на яйчника, независимо от възрастта;

ако поне един роднина на първата или втората линия е диагностициран едновременно с рак на гърдата и яйчниците, независимо от възрастта и

ако мъжът роднина е диагностициран с рак на гърдата.

За ашкенази евреи:

ако някой роднина от първа линия е диагностициран с рак на гърдата или яйчниците; и

ако двама или повече членове на семейството от втората линия на връзката от едната страна имат рак на гърдата или яйчниците..

За жени без една от тези фамилни истории идентифицирането на "тежки" мутации в гените BRCA1 и BRCA2 е малко вероятно..

Каква е цената на такова проучване?

Цената на изследването варира от няколко хиляди до няколко десетки хиляди рубли, в зависимост от метода за определяне на мутациите и дълбочината на изследването.

Какви са тактиките за управление на пациенти с идентифицирани тежки мутации в гените BRCA1 и BRCA2??

Днес в света има няколко тактики:

  • Наблюдение. Наблюдението предполага постоянен контрол, лабораторни и инструментални изследвания, за да се открие тумор възможно най-рано. Мониторингът не намалява риска от развитие на болестта.

Инструменталните методи включват ръчно изследване на млечните жлези, както и мамография. В момента се изследва диагностичната стойност на ЯМР. При правилното ниво на изследване такива тумори се откриват рано в ранните етапи и са лечими лесно..

При рак на яйчниците методите за наблюдение включват трансвагинално ултразвук на яйчниците, откриване на антигена CA-125 в кръвта и превантивни изследвания. Ракът на яйчниците е по-трудно да се диагностицира рано и има тенденция да бъде по-малко реагиращ на лечението, дори когато бъде открит рано.

  • Превантивна хирургия. - При този тип профилактика голяма част от рисковата тъкан се отстранява хирургично. Двустранната профилактична мастектомия и профилактичната салпингооофоректомия значително намалява вероятността от развитие на туморен процес, но не го изключва напълно, тъй като е невъзможно да се премахнат абсолютно всички тъкани, които са изложени на риск.
  • Намаляване на риска - Промяната на определени поведения може да намали риска от рак на гърдата и яйчниците при популация, но не влияе значително на риска от развитие на мутации BRCA1 и BRCA2.
  • посоката включва използването на редица природни и синтетични лекарства за намаляване на риска от развитие на рак на гърдата и яйчниците. Например, преди няколко години FDA одобри употребата на лекарството TAMOXIFEN за намаляване на риска от развитие на тумори при жени в менопауза с повишен риск от развитие на рак на яйчниците. Редица клинични проучвания показват, че приемът на тамоксифен значително намалява риска от развитие на туморен процес. В момента има няколко многоцентрови проучвания за употребата на тамоксифен сред жени с тежки мутации на BRCA1 и BRCA2. Друго лекарство, ралоксифен, е клинично ефективно за намаляване на риска от инвазивен рак на гърдата при жени в менопауза и също е получило одобрение. Тъй като механизмът на действие на двете лекарства е сходен, ралоксифен може да се използва за намаляване на риска от развитие на рак сред носителите на BRCA1 и BRCA2 мутации при жени в менопауза..

Brca кръвен тест

Център за здраве на жените
в социалните мрежи

Информацията, представена на този сайт под една или друга форма, е само с информационна и консултативна цел и не може да замени лична консултация с лекар относно индикации и вероятни противопоказания. Условията и процедурата за предоставяне на всякакви услуги и медицински услуги (включително, но не само - цени, списък, промоции, отстъпки) не са публична оферта (член 437 от Гражданския кодекс на Руската федерация). За възникнали въпроси, моля, свържете се с рецепцията.

121165, Москва,
Проспект Кутузовски, 33
8 (495) 215-0704
8 (495) 797-7825

АНАЛИЗ НА БРЦА ГЕН 1, 2

Ракът на гърдата е най-често срещаният рак, диагностициран сред жените. Ракът на яйчника е основната причина за смърт на гинекологичната онкология поради безсимптомното протичане на заболяването в ранните етапи, в резултат на което до 80% от случаите му се откриват на III-IV стадий на заболяването, когато ефективността на лечението е изключително ниска.

Следователно възможността за ранна диагностика на рак на тези локализации в началните етапи от развитието на болестта става решаваща. В зависимост от популацията мутациите в гените BRCA 1 и BRCA 2 са отговорни за приблизително 30-40% от фамилните ракови заболявания на гърдата и над 90% от фамилните ракови заболявания на яйчниците..

Един от ефективните подходи, допринасящи за ранното откриване на тези заболявания, е молекулярно генетичното определяне на техните наследствени форми, които се свързват главно с наследствени мутации в туморните гени BRCA1 и BRCA2 (според кръвни тестове). Пълната или частична загуба на функционалната активност на протеините, кодирани от гените BRCA1 / 2, води до нарушаване на регенеративните процеси в клетката и, като следствие, нарушаване на регулацията на клетъчния цикъл, което може да доведе до карциногенеза.


Защитната и антитуморна активност на протеините BRCA1 и BRCA2 може рязко да бъде намалена или напълно загубена поради наличието на мутация (промяна) в нуклеотидната последователност на гените, които ги кодират, което прави клетката чувствителна към външни канцерогенни фактори. Молекулярно-генетичните изследвания позволяват да се потвърди наличието на наследствена предразположеност към рак и да се формират групи с повишен риск от онкология на тази локализация за своевременното му предотвратяване и / или ранна диагностика в началния етап на развитие.

Честотата на патологичните мутации в гените BRCA1 и BRCA2 се различава при различните популации и етнически групи. Най-честата мутация сред руските пациенти от славянски произход е 5382insC (rs80357906), което причинява до 90% от случаите на рак на гърдата, причинени от мутации в гена BRCA1. По-рядко срещани в популациите на кавказките от Източна Европа (Литва, Латвия, Беларус) са мутации 4153delA (rs80357711), 185delAG (rs80357713), C61G (rs28897672), 2080delA (rs80357522) в гена BRCA1 и 6174delT в гена BRCA1 и 6174delT в гена BRCA1 и 6174delT (rs80357711), свързани с риска от rs80359550 развитие на рак на гърдата и рак на яйчниците. Проучването на горните локуси ни позволява да обхванем до 90% от патогенетичните мутации, характерни за жителите на Русия от славянски произход.


Клинично значение
анализ на гена BRCA 1 и BRCA 2

Рискът от развитие на рак на гърдата и рак на яйчниците при носители на мутации в гените BRCA1 / 2 се увеличава няколко пъти, следователно откриването на наследствени мутации в гените BRCA1 / 2 в кръвния тест позволява да се потвърди наличието на наследствена предразположеност към рак, да се формират групи с повишен риск от неговото развитие за превенция, намаляване на заболеваемостта и подобряване на резултатите от навременното лечение. В допълнение, BRCA1 и BRCA2 гените не са строго специфични за онкологията на горната локализация. Пренасянето на патологични мутации увеличава риска от рак на яйчниците, стомаха, дебелото черво, ендометриума, панкреаса и някои други форми на рак.

УКАЗАНИЯ ЗА АНАЛИЗ ЗА БЕНА БРЦА 1 2

  • Фамилна анамнеза (заболяването е открито в следващия род);
  • Заболяването в ранна възраст (до 40 години);
  • Атипични или множество форми на тумор в един орган.

АНАЛИЗ НА BRCA 1 и BRCA 2

ИндикаториМатериалТип анализРазходитеЦена, спешно
Изследване на мутации в BRCA ½ гени: BRCA1 185delAG, BRCA1 300T> G (C61G), BRCA1 2080delA, BRCA1 4153delA, BRCA1 5382insC, BRCA2 6174delTкръвколичествен4850
Заключение на генетика.

Сега имате възможност да получите квалифицирано писмено мнение от генетик въз основа на резултатите от генетичните изследвания. За по-пълен отговор на специалист при поръчка на услугата „Заключение на генетик“, трябва да попълните въпросник, който можете да получите на рецепцията в клиниката

(По желание)2500

ПРИМЕР ЗА РЕЗУЛТАТ НА АНАЛИЗ НА BRCA 1/2

параметъррезултатНормална стойност
Рак на гърдата и яйчниците.
Изследване на мутации в гените BRCA1 / 2
ГОТОВ
Мутация в гена BRCA1 185delAGоткритНе е намерено
Мутация в ген BRCA1 300T> G (C61G)Не е намереноНе е намерено
Мутация в гена BRCA1 2080delAоткритНе е намерено
Мутация в гена BRCA1 4153delAоткритНе е намерено
Мутация в гена BRCA1 5382insCНе е намереноНе е намерено
Мутация в гена BRCA2 6174delTоткритНе е намерено

Коментар на лабораторията
За тълкуване на резултатите от теста е необходима консултация с лекар специалист

Ако мутацията не е намерена, в колоната "Резултат" въведете "Не е намерено", а в случай на мутация - "Намерено". В колоната "Референтни стойности" (норма) срещу този параметър е стойността "Не е открита".

Време за завършване на научните изследвания: 10 работни дни.
Метод на изследване: определяне на нуклеотидната последователност на съответните генетични локуси чрез пиросеквенция с помощта на реагенти и оборудване от "Qiagen" (Германия).

КЪДЕ ДА КОНТАКТИ В МОСКВА

Ако се притеснявате от болка в млечната жлеза, различни секрети, уплътнения или други проблеми, специалист в нашия център ще ви даде квалифицирана консултация. В нашата клиника назначаването на лекар се провежда всеки ден, по предварителна уговорка.

Мутация в гени BRCA I и II или опитът ми от "Анджелина Джоли"

Обещах да споделя опита си от операцията в отговор на публикацията http://pikabu.ru/story/_3392094

Какво ще се обсъжда - подкожна мастектомия с едновременно протезиране на млечните жлези или с други думи премахване на млечните жлези и поставяне на импланти.
Авторът на публикацията, с която се свързах по-рано, повдигна много интересен изследователски въпрос за откриване на мутации в гените на BRCA I и II. Наличието на мутации в тези гени дава възможност да се определи предразположението към развитието на рак на гърдата и яйчниците с определена степен на вероятност..
Всъщност как по принцип разбрах за съществуването на подобни анализи и как стигнах до решението за извършване на тази операция.

От 17-годишна възраст започнах да страдам от мастопатия, заболяване, което не е чуждо на голям процент жени по света. Първо мамологът ми предложи да пия хомеопатични капки, от които натрупах 15 кг за 2 месеца, въпреки че всъщност това лекарство не беше хормонално, тогава започнаха пропуски на паметта и реших да откажа това лекарство. По-късно намерих хомеопат, може би тук ще ми хвърлят шапки, че всички са шарлатани и т.н., но колкото и да е странно, всички тези вълшебни заредени топки млечна захар ми помогнаха. Върнах се в нормално тегло и гърдите ми започнаха да се чувстват страхотно :). Искам да отбележа, че взимам тези топчета от 2 години. Тогава някак си вкарах цялата тази хитрост - топки сутрин, следобед, вечер. Е, тогава любимата поговорка на баща ми работеше - свещениците се чувстваха по-добре, така че можете да се забавлявате.
Година по-късно тези адски болки в гърдите се връщаха, гърдите ми болеха постоянно, нямаше значение преди цикъла или след това. Лекари от местната клиника препоръчаха раждането, защото това помага на някои жени, но все още не бях готов да реша този въпрос по този начин :). Какво мога да кажа за моето психическо и морално състояние, че опипвах няколко уплътнения, които по-късно, според резултатите от ултразвука, бяха приписани на фиброкистозна мастопатия и отново казаха, ходи, момиче.
Депресивното ми състояние обаче започна да набира скорост, защото тук трябва да се върнете в миналото ми - майка ми почина от рак на гърдата, когато бях на 17 години. И на напълно съзнателна и адекватна възраст, преживях всички трудности от факта, че най-скъпият и най-близък човек умираше пред очите ти, просто се топя всеки ден. И причината за това беше на първо място лекарска грешка - образуването на рак не беше напълно отстранено и не беше открито навреме, когато нямаше смисъл да се предприемат оперативни мерки.
Въз основа на трагедията, която преживях, всеки ден се нанасям най-страшните последствия. Аз съм много позитивен и мил човек в живота, старая се да не показвам чувствата си пред другите. Но след това стигнах до нервен срив - заключих се в банята и избухнах в ридания, тъй като съпругът ми се върна от работа и той имаше търпението да ме успокои и да разбере какво се е случило..
След моята история за състоянието му на духа, той каза, че съм глупав :) и трябваше да му го кажа и преди, защото братовчед му чичо е един от най-добрите лекари, мамолози и онколози в Русия и той ще може да ми предпише правилен преглед, така че наистина да разбера какво не е наред с тялото ми.
Съответно първото нещо, което ми беше назначено, беше тестване за мутацията на гените BRCA I и II. Правих тестове в Москва в центъра на Blokhin на Каширка.
Този анализ в много страни е включен в полицата за задължително медицинско осигуряване.
Цената на тези анализи, заедно с консултация с генетик, е около 10-12K. Преди да отидете на консултация, това, което трябва да разберете, е дали някой от най-близките роднини: майки, татковци, чичовци, лели, дядовци, баби и за предпочитане прабаби и прадядовци са били болни от рак, защото генетик изготвя вашето родословно дърво за болести и може да препоръча да преминете още няколко теста.
Отделно бих искал да отбележа, че брат ми няма такива мутации, но той може да бъде носител на тях, препоръча генетикът, да предаде подобен анализ на дъщеря си, когато достигне зряла възраст.
И така, резултатите от тестовете ми бяха думи, непознати за мен, но според лицето на лекаря и цифрите за вероятността от заболяване в 80%, все пак разбрах, че не всичко е толкова положително.
Посещавайки чичо на съпруга си, той каза следното - „Не сте имали късмета с тези резултати да се родите в Русия“, защото не е обичайно хората да се грижат за здравето си като част от превенцията, а да отидат при лекаря само когато вече няма сили да отидат.
Възможността да правя ултразвуково сканиране на всеки шест месеца, ЯМР веднъж годишно и да взема тестове за туморни маркери не е отменена, но тогава ми беше предложена опцията да направя операция „като тази на Анджелина Джоли“, защото по принцип в други страни това е нормална практика с такива голяма вероятност да се разболеят.
Взех решението в полза на операцията достатъчно бързо въз основа на моите лични изводи:
1. Аз лично не съм готов да премина през всичко, през което премина майка ми. Можете да го наречете страхливост, но разберете, че ще умрете в близко бъдеще. Не за мен, обичам живота твърде много.
2. Не съм готов да оставя децата си без родител. като посетих това място в детството си, искам да кажа, че също е много, много трудно.
3. Естетичен - никога не знаете как ще се образуват звездите, дали ръката на хирурга трепти, дали болестта е открита навреме или ще бъде късно и цялата гърда ще трябва да бъде отнета.

Операцията се проведе през март тази година и сега преминава в период на възстановяване. За съжаление по време на подобни операции има възможност за образуване на хематом и аз се озовах в редиците на тези, които са имали това. Което в крайна сметка доведе до факта, че 2 операции подред бяха извършени 2 операции. След това нивото на хемоглобина ми спадна под нищото и се наложи да си слагам капкомери с желязо и след това да си направя инжекции. Убодите са гневни кучета, което накара пръстите ми да се съберат. Но има още една особеност, освен „дупето боли“, желязото оцветява кожата в цвета на синина преди седмица. Съпругът ми се смееше дълго, че "не бива да си клати задника или цици", на което той каза, че ще отида в полицията, ще сваля побоите и ще пиша за подобни шеги, защото моят vidocq беше наистина като след касапницата :)

Започвам да се наслаждавам на естетическите резултати малко по малко, защото едва след като операцията направи всичко това, меко казано, изглежда така. Разрезът се прави по горната арка на ореола, както при пластичната хирургия за увеличаване на гърдата. Сега всичко това е лечебно, а мастните тъкани се възстановяват и започват да придават на гърдите естествена мекота..
Физически резултати - в момента почти няма чувствителност и на двете зърна, защото мускулите трябва, как да го опиша правилно - "растат" и се възстановяват в своята функция. Това понякога ме поставя в неудобни позиции - стърчащи зърна: D при преговори с клиенти, tk. тези двама приятели все още живеят живота си и сутиени с гума от пяна все още не могат да се носят.

Ако все пак прочетете всичките ми писания докрай, тогава какви изводи можете да направите от това:
- слушайте себе си и тялото си
- бъдете сигурни, дори ако нищо не ви боли, подлагайте на преглед с лекари на всеки шест месеца за превенция
- не слушайте НЕ специалисти, които знаят по-добре от другите как живеете, карайте в гората

Ще се радвам да отговоря на всякакви въпроси.
Съжалявам, но не съвсем разбрах коментарите за минусите.

BRCA1 и BRCA2 генни мутации

Тестване на мутации в гените BRCA1 и BRCA2 в рамките на програмата „Подобряване на молекулярно-генетичната диагностика в Руската федерация“ се провежда при пациенти с платинено-чувствителен рецидив на напреднал рак на яйчника.

Епидемиология на мутациите в гените BRCA1 и BRCA2

Честотата на поява на BRCA мутации в популацията е 1: 800-1: 1000, докато това зависи от географското местоположение и етническата група. При рак на яйчниците, BRCA 1/2 генни мутации се откриват в 10-15% от случаите.

Ролята на мутациите в гените BRCA1 и BRCA2

BRCA1 / 2 гените принадлежат към групата на супресорните гени, участващи в процеса на хомоложно възстановяване на ДНК двойни вериги..

Наличието на клинично значими мутации в гените BRCA1 или BRCA2 причинява загуба на функция на протеините, кодирани от тези гени, в резултат на което основният механизъм на възстановяване на двойната верига на ДНК се нарушава. Алтернативните пътища за поправяне (BER, NHEJ) не са в състояние напълно да елиминират натрупването на голям брой грешки в първичната структура на ДНК (геномна нестабилност), което води до повишен риск от някои злокачествени новообразувания (рак на гърдата, рак на яйчника, рак на простатата, рак на панкреаса) ( Фиг. 1).

Определяне на гена мутации на BRCA1 и BRCA2

* не са включени в програмата

За BRCA1 / 2 мутации, PARP инхибиторът олапариб е ефективна стратегия за лечение. В случаите, когато ензимът PARP е блокиран, клетките не могат ефективно да поправят едноверижните разкъсвания. По време на репликацията на ДНК, тези едноверижни разкъсвания се превръщат в двуверижни разкъсвания. Натрупването на двойни вериги в нарушение на тяхното поправяне в случай на мутация на BRCA1 / 2 води до селективна смърт на туморни клетки.

Прогресията на рака на яйчника се определя като наличието на някой от следните критерии:

  • Растеж на CA-125, потвърден чрез повторен анализ с интервал от най-малко 1 седмица (рецидив на маркера):
    • два пъти по-висока от горната граница на нормата, ако по-рано тя е била в нормалните граници;
    • два пъти по-висока от най-ниската му стойност, регистрирана по време на лечението, ако не се регистрира нормализиране на CA-125.
  • Клинично или рентгенологично потвърдена прогресия.
  • Растеж с клинично или радиологично потвърдена прогресия.

Чувствителен към платина рецидив се счита, когато продължителността на свободния интервал (интервалът от последната инжекция на платиновото лекарство) е повече от 6 месеца.

  1. Персонализиран подход към избора на терапия въз основа на резултатите от молекулярно-генетичното изследване ще повиши ефективността на лечението на рак на яйчника:
    • Наличието на клинично значими BRCA1 / 2 мутации позволява идентифициране на пациенти, при които терапията с PARP инхибитор (олапариб) е най-ефективна;
    • Наличието на BRCA1 / 2 мутации дава възможност да се предскаже ефективността на различни схеми на химиотерапия.
  2. Познаването на статута на BRCA ще ви позволи по-точно да определите прогнозата на заболяването.
  3. Откриването на мутации на BRCA1 / 2 при пациенти с рак на яйчника определя необходимостта от изследване на техните роднини, за да се идентифицират здрави носители на мутацията на BRCA1 / 2 и да се гарантира диагностицирането на злокачествени новообразувания в ранните етапи, когато лечението е най-ефективно.

Като се вземе предвид честотата на поява, при избора на панел от мутации за програмата „Подобряване на молекулярно-генетичната диагностика в Руската федерация“ при руската популация при пациенти с рак на яйчниците са избрани най-често срещаните мутации (вж. Таблица 1).

Таблица 1. Най-честите мутации при пациенти с рак на яйчника.

мутацияЧестота на възникване
BRCA1
15382insC68,8%
24153delA12.5%
3300T> G6,3%
4185delAG1,6%
пет2080delA3,1%
63819delGTAAA3,1%
73875delGTCT1,6%
BRCA2
86174delT4,8%

Отрицателния резултат от теста за чести мутации не гарантира липсата на други мутации в тези гени. При наличие на друг злокачествен тумор в анамнезата на пациента (рак на гърдата и др.), Фамилна анамнеза (рак на гърдата / гърдата, рак на яйчниците, рак на простатата, рак на панкреаса и др. В следващия род), се препоръчва да се консултирате с клинична генетика.

За качествена грижа за пациенти с рак на яйчниците е важно да се взаимодейства с всички специалисти, участващи в процеса на избор на режим на терапия.

В интерес на пациентите, в рамките на програмата е възможно да се изпращат няколко вида биологичен материал: туморна тъкан (хистологичен блок) и / или здрава тъкан (кръв или хистологичен блок). Въпреки това, само комбинацията от "тумор + здрава тъкан" ви позволява да идентифицирате целия спектър от мутации на гена BRCA (когато е посочено) и да определите тяхната природа (наследствени или соматични), което е от голямо значение за медицинското и генетичното консултиране на пациентите и техните близки.

Изпращането само на здрава тъкан (например кръв) за тестване с BRCA позволява да се открият само зародишни мутации; Изпращането на тумор и здрава тъкан дава възможност да се идентифицират както зародишни, така и соматични мутации и да се определи техния характер. Соматичните мутации на BRCA гените се откриват в 6-8% от случаите на високостепенен серозен рак на яйчниците и представляват поне 20% от случаите на рак на яйчниците, асоциирани с BRCA. Соматичните мутации също определят естеството и тактиката на лечението..

Препоръчва се да се изпрати както туморен материал на пациента, така и здрава тъкан (кръв) за BRCA тестване. Този подход позволява откриване на случаи на асоцииран с BRCA рак на яйчника с максимална чувствителност, както и определяне на зародишната или соматичния характер на мутацията, което може да е важно за по-нататъшна диагностика на близките на пациентите..

  1. Balmana J, Diez O, Rubio IT, Cardoso F. Ann Oncol 2011; 22 (Suppl 6): vi31-vi34.
  2. E.N. Imyanitov. Практическа онкология. 2010; Т.11, № 4: 258-266.
  3. Любченко Л. Н., Батенева Е. И., Абрамов И. С., Емелянова М. А., Будик Ю. А., Тюляндина А. С., Крохина О. В., Воротников И. К., Соболевски В. A.A., Nasedkina T.V., Portnoy S.M. Наследствен рак на гърдата и яйчниците. Злокачествени тумори. 2013; (2): 53-61. DDOOII :: 1100.18027 / 2224-5057-2013-2-53-61.
  4. Jackson SP. Drug Discovery World 2003; Падане: 41-45.
  5. L.N. Любченко, Е.И. Batenev. Медицински генетични консултации и ДНК диагностика за наследствено предразположение към рак на гърдата и яйчниците. Ръководство за лекари. Москва: IG RONTs, 2014.64 s.
Да вляза
към базата данни

За да изпратите материали за диагностика, трябва да сте регистриран потребител. Ако вече имате потребителско име и парола, тогава не се изисква пререгистрация.

Ако сте нов потребител, моля, преминете през процедурата за регистрация.