Brca кръвен тест

Приблизително 5-10% от всички случаи на рак на гърдата и яйчниците са наследствени, развитието им може да бъде свързано с мутации в гените BRCA1 и BRCA2.

КАКВИ СА ТЕЗИ ГЕНОВЕ?

BRCA1 и BRCA2 гените кодират протеини, които помагат да се възстанови увреждането на ДНК и да се поддържа стабилността на генома. Мутациите в тези гени водят до хромозомна нестабилност и злокачествена трансформация на клетки на гърдата, яйчниците и други органи. Жените с зародишни мутации в един от алелите на BRCA1 / 2 имат 85% риск за живота от рак на гърдата (този риск леко варира в зависимост от местоположението и / или вида мутация). При тумори на яйчниците този риск е 50%. Носителите на вродени мутации на BRCA1 / 2 също имат повишена предразположеност към развитието на тумори на дебелото черво и простатата.

Кой трябва да дарява кръв за brca 1 и 2

Генетично изследване е необходимо за пациенти с лична или семейна анамнеза за:

• Диагностициран рак на гърдата на възраст под 50 години;
• Първичен множествен рак на гърдата с мултицентрични лезии;
• Рак на двете млечни жлези (първичен синхронен и метахронен рак, метастатични лезии на контралатералната гърда);
• Комбинация от рак на гърдата и яйчниците;
• Наличието на идентифицирани мутации в гените на BRCA в следващия род;
• Рак на гърдата при мъжете;
• Диагностициран три пъти отрицателен рак на гърдата;
• Етнически произход (Ашкенази).

Какво означава идентифицирането на мутациите в гените BRCA1 и / или BRCA2 в кръвен тест?.

  • Лицето, което се изследва, има повишен риск от развитие на определени видове рак. Внимание! Наличието на мутация не означава непременно развитие на болестта.
  • Всяко дете на субекта има 50% шанс да наследи мутация в гените BRCA1 или BRCA2.
  • Братята и сестрите на субекта с висока степен на вероятност могат да бъдат носители на мутацията в гените BRCA1 или BRCA2.

Какво да направите, ако в анализа на brca има мутация?

Общи препоръки за жени и мъже, когато при теста са открити мутации в гените BRCA1 или BRCA2:

1. Елиминиране на други независими рискови фактори (тютюнопушене, йонизиращо лъчение, действие на канцерогени).

2. Генетично тестване за откриване на полиморфизми в гени, свързани с фолатния цикъл (генетичните дефекти на ензимите във фолиевия цикъл могат допълнително да повишат риска от канцерогенеза.)

3. Изследване на възрастни деца и близки роднини за превоз на мутации на тези гени.

4. Консултация с онколог-мамолог и генетик.

За по-подробна информация и индивидуални препоръки, трябва да поръчате допълнителна услуга "Заключение на генетик" към услугата "Анализ на BRCA"

Цени за brca

индексизгледЦена
BRCA ½ анализ:
BRCA1 185delAG, BRCA1 300T> G (C61G), BRCA1 2080delA, BRCA1 4153delA, BRCA1 5382insC, BRCA2 6174delT
количествен4850
Вземане на кръв от вена450
Заключение на генетик (незадължително).
Сега имате възможност да получите квалифицирано писмено мнение от генетик въз основа на резултатите от генетичните изследвания. За по-пълен отговор на лекар, когато поръчате услугата „Заключение на генетик“, трябва да попълните формуляр
2500

Подготовка за полагане на BRCA тест и срокове.
Не се изисква специална подготовка за изследването. Трябва да е поне 3 часа след последното хранене. Можете да пиете вода без газ без ограничения. Време за изпълнение на проучването: 10-11 работни дни.

ОПИСАНИЕ НА РЕЗУЛТАТА НА ИЗПИТВАНЕТО

Резултатът от изследване за наследствена предразположеност към рак на гърдата и яйчниците може да бъде следният: ако мутацията не бъде открита, въведете „Не е намерена“ в колоната „Резултат“ и „Открита“, ако мутацията на brca бъде открита. В колоната "Референтни стойности" (норма) срещу този параметър е стойността "Не е открита".

Пример за заключението за тестване за мутации в brca гените 1, 2

параметъррезултатнорма
Рак на гърдата и яйчниците.
Изследване на мутации в гените BRCA1 / 2
ГОТОВ
Мутация в гена BRCA1 185delAGНе е намереноНе е намерено
Мутация в ген BRCA1 300T> G (C61G)Не е намереноНе е намерено
Мутация в гена BRCA1 2080delAоткритНе е намерено
Мутация в гена BRCA1 4153delAНе е намереноНе е намерено
Мутация в гена BRCA1 5382insCНе е намереноНе е намерено
Мутация в гена BRCA2 6174delTоткритНе е намерено
Коментар на лабораторията:
За тълкуване на резултатите от теста е необходима консултация с лекар специалист.

Прекарайте анализа на BRCA в Москва

Лекарят е наредил този преглед или искате да направите тест сами? Предлагаме да използваме услугите на лабораторията на нашия медицински център на проспект Кутузовски, на пешеходно разстояние от едноименните метростанции и метростанции. Проверете разписанието и адреса.

  • Лечебното помещение на клиниката - отворено от 10-00 до 20-30 делнични дни, от 10-00 до 17-30 - почивни дни (събота и неделя), както и празници; Кръвните изследвания се вземат от жени и мъже.

Искате ли да получите кръвен тест за BRCA 1 и 2 евтино? Възползвайте се от нашата специална оферта за групи от 2 или повече души!

Брой лица:ВъзрастниСтуденти, учащи се
21520
от 3 до 520тридесет
от 6 до 10тридесет40
повече от 10повикванеповикване


Отстъпките не важат за медицински услуги, за които вече има специални ценови оферти, както и вземане на кръвен тест.

Какво е мутация на гена BRCA и защо жените извършват профилактична мастектомия?

В тази статия ще говоря за гените на BRCA, тяхната мутация и превантивна мастектомия.

Какво представляват BRCA-1 и BRCA-2

BRCA-1 и BRCA-2 - гени, които упражняват строг контрол върху растежа и деленето на клетките, предотвратявайки тяхната трансформация и развитието на злокачествен процес.

Ако се появи мутация в гените на BRCA, те престават да изпълняват качествено функцията си. Това води до факта, че клетките започват да се делят неконтролируемо, което в крайна сметка може да доведе до развитието на рак..

BRCA генната мутация се наследява или от родител, или от близко семейство. Рискът бебето да наследи анормални BRCA гени при раждането е 50%.

Генетична мутация може да бъде предадена за поколения, особено чрез женската линия.

Анализ за откриване на мутации BRCA-1 и BRCA-2

За да определите дали сте носител на мутирали BRCA гени, трябва да преминете ДНК тест - обикновено кръвен тест.

Преди да бъдете тествани за BRCA генна мутация, трябва да сте готови да чуете положителен резултат и да вземете подходящо решение..

Положителен резултат показва, че човекът е наследил мутацията на гена BRCA и рискът от развитие на рак се увеличава. Но това не означава 100% развитие на рак. BRCA генната мутация е важен фактор за развитието на рак, но не и най-важният.

Прочетете повече за рисковите фактори за развитие на рак на гърдата в статията.

Отрицателен резултат - показва, че лицето не носи мутацията на гена BRCA и не е предразположено към наследствен рак на гърдата.

Трябва да се отбележи, че отрицателният резултат не е гаранция, че ракът никога няма да се развие. Това е само потвърждение, че тестващият не е наследил мутацията на гена BRCA..

Какво да направите, ако тестът за мутация на гена BRCA е положителен?

Както обсъждахме по-горе, положителен тест за мутация на BRCA не означава 100% развитие на рак на гърдата, но рисковете значително се увеличават.

След потвърждаване на мутацията на BRCA, трябва да се подлагате на цялостен преглед на гърдата по всяко време:

  • Извършете ултразвуково сканиране - два пъти годишно, независимо от възрастта;
  • Правете мамография - веднъж годишно, като започнете от 40-годишна възраст;
  • Претърпете преглед от мамолог - два пъти годишно.

Редовните прегледи няма да ви предпазят от развитието на рак на гърдата, но болестта може да бъде открита в най-ранния етап, когато лечението е най-ефективно.

Ако искате да се предпазите максимално от развитието на рак на гърдата, онколозите препоръчват извършване на двустранна профилактична мастектомия.

Двустранна профилактична мастектомия с едноетапна реконструкция

За да предотвратят рак на гърдата, онколозите извършват подкожна мастектомия - отстраняване на тъканта на гърдата, но запазване на кожата и комплекса на зърното-ареола.

Профилактичната мастектомия с едноетапна реконструкция се извършва с участието на онколог-мамолог и пластично-реконструктивен хирург.

Онколог-мамолог премахва тъканта на гърдата, а пластичният-реконструктивен хирург възстановява загубения обем на гърдата.

Има два начина за възстановяване на обема на гърдата:

  • Чрез инсталиране на имплант;
  • Използване на собствените си клапи: от гърба, корема или задните части.

Прочетете повече за реконструкцията на гърдата с помощта на импланти и собствените си клапи в статията.

5 важни въпроса за BRCA1 и BRCA2 мутации

1. Какво е BRCA1 и BRCA2?

Сред онкологичните заболявания при жените ракът на гърдата заема водещо място по отношение на заболеваемостта, а също така е основната причина за смърт от рак сред женската половина от населението. Рискът за живот от развитие на рак на гърдата е приблизително 1: 10-1: 8, така че всяка жена е изложена на риск. За съжаление възрастта не е гаранция за защита от болестта: случаи на злокачествени новообразувания на млечните жлези са съобщени при момичета на възраст 13-15 години.

Днес са идентифицирани рискови фактори, които увеличават вероятността от развитие на болестта, но дори и при навременна профилактика, здравословен начин на живот и контрол на телесното тегло, рискът от разболяване остава. Това се дължи отчасти на факта, че 5-20% от случаите на заболяването са наследствени и са свързани с мутации на зародишни линии (мутации в зародишните клетки, които се предават на потомството).

Повечето случаи на наследствен рак на гърдата са свързани с мутации в гените BRCA1 и BRCA2 (гените са наречени точно поради връзката с развитието на рак на гърдата - BReastCAncer).

BRCA1 генът е разположен на дългата ръка на 17-та хромозома (цитогенетичен "адрес" - 17q21) и принадлежи към туморни супресорни гени, тоест защитава клетката от злокачествена трансформация, като кодира протеини, участващи в регулирането на клетъчния цикъл и възстановяването на ДНК. Има и други функции на гена BRCA1, те се изучават и уточняват..

BRCA2 генът е разположен на дългото рамо на хромозома 13 (позиция 13q12.3) и също е туморен супресор. Мутациите в гените BRCA1 / 2 причиняват развитието на рак на гърдата с вероятност над 70%. При женските носители рискът от развитие и рак на яйчниците значително се увеличава. Опасността от мутация се поставя и за мъжете под формата на висок риск от рак на простатата, рак на гърдата.

2. Как бяха открити тези мутации?

В момента онколозите, мамолозите, генетиците, лекарите от други специалности, както и феновете на Анджелина Джоли са добре запознати с връзката между рака на гърдата и яйчниците с гените BRCA1 / 2, но тази асоциация

не беше открит дълго време поради сложната структура на гените и трудностите при диагностицирането на рака в ранните етапи.

Иновациите в изследването на наследствения рак на гърдата принадлежат на западната научна общност в средата на 20 век. В Съветския съюз по това време генетиката се е считала за псевдонаука, но те изобщо не са чували за онкогенетиката..

Първата публикация е публикувана през 1948 г. под авторството на Smithers D.W., работата съдържа данни за 459 семейства, при които пациентите умират от рак по-често от населението, ако някой от роднините вече се е сблъскал с болестта. Корелацията с ранното развитие на рака все още не е установена, тъй като ранната диагноза на рака не е била налице, следователно нямаше информация за проявата на болестта.

Информацията за наследствения характер на рака на гърдата все още е оскъдна, въпреки постепенното развитие на онкогенетиката: цитогенетиката вече е определила хромозомни нарушения в туморната тъкан и се появяват първите данни за онкогените и онкосупресорите. Развитието на молекулярните технологии доведе до "пробив". През 1990 г. учените най-накрая свързват редица наследени ракови заболявания на гърдата с хромозома 17, включително региона 17q21. Тогава те открили, че случаите на рак на гърдата и рак на яйчниците могат да бъдат свързани с един и същ ген. Изследванията са продължени от професор Истън Д. Ф. през 1993г..,

След като проучи историите на повече от 200 семейства, в които ракът на гърдата е свързан с региона 17q21, той също предполага съществуването на други BRCA гени. Генът BRCA2 е открит през 1994г.

3. Какви други мутации в други гени водят до същите последици?

От средата на 90-те до наши дни са натрупани данни за 12 000 полиморфизми (варианти) на гените BRCA 1/2, 5000 от които са мутации и са свързани с висок риск от развитие на рак на гърдата и / или яйчниците. В допълнение към гените BRCA1 / 2, гените CHEK2, TP53, PTEN, PALB2, ATM, RAD50, BLM, MSH2, MLH1 и други допринасят за развитието на наследствени форми на рак на гърдата. Те са свързани и с развитието на ракови заболявания на други органи и системи..

4. Как да разберете дали човек е носител на мутацията BRCA1 / 2?

Важно е да се разбере, че липсата на зародишни мутации, свързани с развитието на наследствени форми на рак, не ограничава появата на соматични мутации в клетките през целия живот. Понастоящем са налични изследвания не само за предразположението към рак, но и анализ на генетични промени в самата туморна тъкан, въпреки че, за съжаление, не навсякъде и не за всеки.

Въпреки това, сега са формирани индикации за анализа на честите мутации в гените BRCA1 / 2. Важно е да се вземе предвид фамилната анамнеза: случаи на рак на гърдата или яйчниците при близки роднини, развитие на заболяването преди 50-годишна възраст, рак на гърдата при мъже, рак на двете млечни жлези, първични множествени злокачествени новообразувания. Важно е да се вземе предвид личната история, ако пациентът вече се е сблъсквал с болестта преди 50-годишна възраст, ако пациентът с рак на гърдата е мъж, се вземат предвид морфологичните особености на тумора, молекулните подтипове. Освен това са изложени на риск от пациенти с двустранен рак на гърдата, рак на яйчниците на всяка възраст, метастатични лезии и също принадлежащи към редица етнически групи, например, евреи от Ашкенази.

За извършване на анализ за пренасяне на чести мутации в гените BRCA1 / 2 е достатъчно да се вземе венозна кръв, както и съгласието на пациента за тестване.

Възможността за извършване на генетично изследване и неговият обем се определят индивидуално от генетик. Онколог, акушер-гинеколог, репродуктивен специалист, лекари от други специалности могат да се обърнат към медицинско генетично консултиране, ако семейната история на пациента е тревожна. Ако се установи мутация, е необходима консултация с квалифициран онколог, за да се обсъди тактиката на превенция или лечение (ако туморът вече е идентифициран). В големи онкологични центрове в Русия анализът задължително се препоръчва на пациенти, приети за лечение, които са изложени на риск.

5. Какво да направите, ако бъде намерен превозвач?

Ако бъдат открити мутации, е необходима многократна консултация с генетик и квалифициран онколог, за да се обсъдят тактиките за профилактика и лечение, ако туморът вече е идентифициран.

В западните страни е широко разпространена профилактичната двустранна мастектомия - отстраняването на двете млечни жлези от носители на мутации в гените BRCA1 / 2 още преди развитието на тумора. В Руската федерация е разрешена профилактична мастектомия с реконструкция - отстраняване на втората гърда по време на развитието на рак в една при откриване на мутация в гените BRCA1 / 2. Има противопоказания за профилактична мастектомия, но тяхното присъствие трябва да бъде обсъдено при лична консултация със специалист.

Хирургичният етап на лечение не винаги е възможен поради стадия на заболяването, но навременното генетично изследване ще повлияе на избора на ефективно химиотерапевтично лечение, както и на целеви лекарства..

Анализ за гените на рак на гърдата BRCA1 и BRCA2, интерпретация на резултатите

Защо е необходим анализ на мутацията на гена BRCA?

Известно е, че 5-10% от рака на гърдата и 10% от рак на яйчниците са наследствени и са причинени от мутации в определени гени. Мутациите, които са най-тясно свързани с рака на гърдата и яйчниците, са открити в гените BRCA1 и BRCA2 (получени от пълното английско име BReast CAncer Suspectibility Gene). Жените, които носят мутации в гени за чувствителност към рак на гърдата и яйчниците, са изложени на висок риск от развитие на болестта. Навременното откриване на мутации в тези гени позволява на една жена и нейното семейство да предприемат необходимите превантивни мерки.

Генът BRCA1 (Gen рак на гърдата 1, преведен от английски като ген за рак на гърдата 1) е разположен на дългата рамо на 17-та хромозома (17q21.31) и кодира синтеза на протеин, който играе ключова роля в процеса на възстановяване на ДНК (възстановяване) след увреждане, регулиране клетъчно делене и поддържане на стабилност на генома. Описани са повече от 500 генни мутации, които се наследяват автозомно доминиращо с непълно проникване и са свързани с висок риск от рак на гърдата и / или яйчниците при жени и рак на гърдата или простатата при мъжете.

При носители на мутации в гена BRCA1 рискът от рак на гърдата е 50-85%, рак на яйчниците - 15-45%. В допълнение, мутациите в този ген са свързани с повишен риск от развитие на някои форми на стомашно-чревен рак (рак на панкреаса) и други форми на злокачествени тумори. Една от най-честите мутации в гена BRCA1 сред жителите на Русия е вкарването на цитозин (5382insC), което води до изместване в рамката за четене и образуване на пресечен протеин BRCA1, който не може напълно да изпълнява своята функция. Тази мутация се случва с честота 0,25%. Подобряването на диагностичните методи и развитието на онкогенетиката диктуват необходимостта от създаване на персонализиран подход за идентифициране на наследствени форми на рак. Следователно в момента лабораторията Genetico предлага широк спектър от услуги за пациенти, които планират да преминат генетично изследване, от търсенето на най-често срещаните мутации до цялостно онкогенетично изследване. Генетик ще помогне да се определи от кой тест се нуждае пациентът.

Семейният рак може да се подозира, когато:

  • да има двама или повече роднини с рак на гърдата;
  • откриване на рак на гърдата преди 35-годишна възраст;
  • наличието на двустранен или мултифокален рак на гърдата;
  • рак на яйчниците;
  • наличието на дори един роднина с рак на яйчника или рак на гърдата, който е диагностициран преди 40-годишна възраст;
  • рак на гърдата при мъжки роднина;
  • рак на гърдата при майка, сестра или дъщеря;
  • ако много поколения в семейството са имали рак на гърдата или яйчниците;
  • наличието на роднина с рак на гърдата в сравнително млада възраст (под 50);
  • има роднина с рак на двете гърди.

Откриването на мутация в гените BRCA1 и BRCA2 прави възможно правилното определяне на тактиката на лечение за пациенти, при които вече е възникнал тумор, тъй като има насочени лекарства, които ефективно действат на тумори, свързани с BRCA. Също така, информацията за генотипа на тези гени ще помогне да се планират превантивни мерки и мониторинг за хора, които все още нямат симптоми на заболяването. Лабораторията Genetico ви напомня, че можете да направите тест за наследствен рак на гърдата и яйчниците, за да изследвате мутациите в гена BRCA и други гени днес. Можете да се регистрирате за анализ, като се обадите на 8 800 250 90 75 (безплатно обаждане в рамките на Русия). Защитете себе си и вашите близки!

Автор: Биканов Роман

Гени, отговорни за развитието на тумори

обратно към началото Дешифрирането на човешкия геном е идентифицирало специфичните гени, отговорни за фамилните ракови заболявания на гърдата и яйчниците. Това са гените BRCA1 и BRCA2. Именно те трябва да елиминират грешките при възпроизвеждането на ДНК, тоест последователността на аминокиселините в него.

Декодирането на генома даде нов тласък в развитието на превантивната медицина. Сега само един анализ може да установи предразположение към най-често срещаните видове рак - гърдата и яйчниците, както и да определи прогнозата, ако болестта вече е идентифицирана.

Мутации в гените BRCA1 и BRCA2 в общата популация се откриват при около 1 на 1000 жители, което увеличава риска от развитие на рак с 15-20%

Установено е, че наследственият фактор играе решаваща роля за развитието на рак на гърдата и яйчниците само в 10-15% от случаите. Останалите 85-90% са придобити генетични аномалии. Те могат да бъдат причинени от действието върху клетката на такива фактори:

  • Характеристики на захранването
  • радиация
  • Нива на половите хормони
  • Други токсични ефекти на околната среда.

Генетични тестове при диагностициране на рак

Техниката FoundationOne позволява да се определи туморният геном и да се избере индивидуално протокол за лечение на рак в съответствие с откритите промени в гените. Тестването се извършва от международна група експерти, която включва и специалисти от Израел. В тази група се изпращат проби от злокачествени туморни тъкани. Сега тестът FoundationOne е взет от около 60 хиляди пациенти с рак от цял ​​свят. Сред тях има много пациенти в израелските клиники..

Водещ специалист в областта на инвазивната кардиология в болница Каплан (Rehovot).

Когато бъдете изследвани в Израел, можете също да преминете теста, за да прогнозирате развитието на метастази в гърдата MammaPrint и тестът OncotypeDX, който ви позволява да определите приложимостта на химиотерапията при рак на гърдата.

Генетичен тестцена
Тест за мутация на гена BRCA1 / BRCA2 за оценка на риска от рак на гърдата и яйчниците$ 223
Анализ на мутацията на гена BRAF в рак на червата, белите дробове, щитовидната жлеза и меланома$ 276
KRAS тест за мутация при колоректален рак125 долара
Консултация с генетици560 долара

Оставете заявка по-долу, за да разберете за всички генетични тестове, които се извършват в израелските клиники със съмнение за рак.

Иновативна диагностика на рак в Израел с помощта на изследвания на кръв и урина

Учените по целия свят работят за създаването на прости методи за ранна диагностика на рака, което не изисква големи материални разходи. Израелските лекари също допринасят за тази работа..

Едно от израелските разработки беше диагностицирането на рак, диабет и редица други заболявания, използвайки изследването на свободната ДНК, която се появява в кръвта по време на тъканната смърт. Нов кръвен тест ще позволи да се диагностицира засегнатите тъкани, от които са изолирани ДНК фрагменти и да се определи кой орган е засегнат от тумора.

Председател на Дружеството на онколозите и радиотерапевтите на Израел.

Технологията CellDetect е пробив в изследването на пикочния мехур. Той открива болни клетки в урината на пациента. Точността на метода е около 84%, което е сравнимо с биопсията и цистоскопията.

Пълен CellDetect в Израел

Стандартни диагностични програми за ракцена
Рак на белите дробове$ 3966
Млечен рак$ 4121
Рак на черния дроб$ 4162
Рак на панкреаса$ 4376
Рак на бъбреците2381 долара
Рак на простатата$ 2762
Рак на ректума$ 4044
Рак на уретрата4741 долара
Рак на маточната шийка$ 4364
Рак на щитовидната жлеза$ 3966
Рак на яйчниците$ 4322
саркома$ 5122

Нов метод за диагностициране на рак на гърдата в Израел

Израелските учени са разработили нов неинвазивен метод за диагностициране на рак на гърдата, който може да замени мамографията. Методът се нарича MIRA (метаболитно сканиране и оценка на риска).

Председател на Израелското дружество на онкохирурзите.

Системата за диагностика на рака на гърдата MIRA е много чувствителна: точността му е 92%, което надвишава точността на мамографията. В същото време изследването не е свързано с йонизиращо лъчение и не причинява дискомфорт на жената, защото гърдите не са компресирани. Устройството улавя моментални топлинни сигнали, които се произвеждат от туморни клетки. В резултат лекарят получава инфрачервено 3D изображение на гърдата, което показва тумора. Уникалността на този метод е, че не са необходими рентгенолози, които да интерпретират резултатите: системата прави всичко сама.

Диагностика на рака на гърдатацена
ЯМР на гърдата700 долара
Стереотактична биопсия на неоплазма на гърдата1935 долара
Ductogram$ 385
мамография95 долара
Ултразвук на гърдата$ 97

Поставете диагноза рак на гърдата

Нов метод за изследване на рак на простатата в Израел - PET-CT с Ga-68-PSMA.

Изследването използва простатен специфичен мембранен антиген (PSMA), обозначен с радиоактивен галий. Доказано е, че новият метод значително превъзхожда PET-CT с холин, който обикновено се предписва при рак на простатата..

Генерален секретар на Израелската асоциация по урология.

PET-CT с Ga-68-PSMA позволява диагностицирането на повтарящ се рак на простатата в самото начало на процеса. Това проучване не се провежда в постсъветските страни.

Методи за диагностициране на рак на простататацена
Простата на биопсия715 долара
ЯМР на простатата1015 долара
Кръвен тест за PSA35 долара
Трансректален ултразвук$ 340

Поставете диагноза рак на простатата

Диагностициране на рак и неврологични заболявания с дихателен тест

Автор на разработката е израелският професор Хосам Хаик от Университета Технион (Хайфа, Израел). Наскоро получи германската награда за Хумболт за своето изобретение. Тази технология позволява да се диагностицира тумор много преди да бъде видян с помощта на медицински техники за изобразяване, като КТ.

Процедурата отнема от 5 минути до 1 час. Точността на изследването, според предварителните оценки, е 86-97%.

Генерален секретар на Израелското дружество на неврохирурзите.

В допълнение към онкологията, методът може да се използва за диагностициране на болестта на Алцхаймер и болестта на Паркинсон. Сега диагностичният метод е на етапа на клиничните изпитвания, но скоро се планира той да бъде въведен в широка практика..

Методи за диагностика на неврологични заболяванияцена
ЯМР на мозъка$ 725
електроенцефалограмата160 долара
24-часов ЕЕГ мониторинг782 долара
електромиография98 долара

Израелските лекари са разработили уникална програма за изследване за цялото тяло. Той ще ви помогне да определите състоянието на тялото си, както и да идентифицирате заболявания в ранните етапи. Има различни опции за проверка. Те зависят от пол, възраст, симптоми, медицинска история на пациента и неговите близки. Минималната цена на изпита е 480 долара.

Към нас често се обръщат обикновени туристи, които летяха до Израел на почивка и решиха да прекарат 1 ден за изследване на тялото.

Ръководител на Института за лечение на злокачествени кожни заболявания "Ела"

Председател на Израелската асоциация на гастроентеролозите и хепатолозите.

Началник на детско-неврохирургичното отделение на МЦ Ичилов-Сураски.

Как да изберем лекар за преглед в Израел

Новите технологии са много важна част от диагностицирането на заболявания на пациентите. Но основното условие за точна диагноза е високата квалификация на израелските лекари..

Във всеки голям медицински център в Израел е възможно да се консултирате със световно известен професор. Израелските лекари редовно се обучават във водещи клиники в света, усвояват нови методи за диагностика и организират подобно обучение в израелските клиники. А държавата щедро финансира програми за обмен на специалисти.

На нашия уебсайт можете да получите безплатна консултация относно избора на лекар за диагностика в Израел. Оставете своите данни за контакт по-долу - и един от специалистите на Израелската асоциация на лекарите ще се свърже с вас.

Онкология: откриване на мутации в гени BRCA1, BRCA2, CHEK2

Геновият полиморфизъм, предаван от поколение на поколение, дава възможност да се оцени рискът от онкологично заболяване и да се коригира лечението за вече разработен онкологичен процес.

Наследственият синдром на гърдата и / или яйчниците стана обект на интензивни изследвания в началото на 90-те години. През 1994 г. е открит първият ген, свързан с това заболяване, BRCA1, а година по-късно - вторият ген, BRCA2. BRCA1 и BRCA2 гените кодират аминокиселинните последователности на ядрените протеини, които участват в регулирането на възстановяването на ДНК и клетъчното делене. В непокътнато (немутантно) състояние и двата гена действат като туморни супресори и осигуряват целостта на генома. Протеиновите продукти на гени потискат транскрипционната функция на гена на естрогенните рецептори, като по този начин ограничават прекомерната пролиферация на клетки на гърдата и други естроген-зависими органи, по-специално по време на пубертета и бременността. Мутациите в гените BRCA1 и BRCA2 водят до повишаване на нивото на хромозомната нестабилност в клетките, което може да допринесе за тяхната туморна трансформация. Към днешна дата са известни повече от 1000 различни мутации на гените BRCA1 и BRCA2, които са свързани с повишен риск от развитие на рак на гърдата, яйчника, простатата, червата, ларинкса, кожата и др. За да се реализира онкогенен ефект, достатъчно е мутацията да присъства в поне един алел. Ако се установи мутация в гените BRCA1 и BRCA2 при жена, рискът от развитие на рак на гърдата и / или яйчниците е от 50 до 80%.

Огромните усилия на учените са насочени към идентифициране на други гени на наследствен рак на гърдата и / или яйчниците. В хода на тези проучвания са открити нови значими мутации, водещи до инактивиране на гените CHEK2, NBS1, PALB2, TP53, PTEN и други. CHEK2 генът кодира синтеза на протеин-ензима контролна точка киназа 2. Протеиновият продукт на CHEK2 гена участва в поддържането на стабилността на генома и контролира процесите на клетъчно делене и възстановяване на ДНК. Ензимът се активира в отговор на увреждане на молекулата на ДНК, блокирайки клетъчния цикъл във фазата на G1 или задейства процеса на апоптоза, действайки като супресор на злокачествената клетъчна трансформация. Генетичните мутации на CHEK2 водят до синтеза на дефектиран пресечен протеин и са свързани с появата на наследствени форми на рак на гърдата.

Мутациите c.1100delC, IVS2 + 1G> A на гена CHEK2 са най-честите. Честотата на алела 1100delC в европейското население е 1,1–1,4%. Сред руските пациенти честотата на алела 1100delC е 2-5%. Рискът от рак на гърдата при жени, които са носители на мутацията 1100delC, се увеличава в 1,4–4,7 пъти. Мутацията на гена CHEK2 е по-рядка от c.1100delC и е по-честа при представители на Беларус, Полша, Германия и Северна Америка. Allele IVS2 + 1G> A CHEK2 е свързан с онкологичната патология с различна локализация, най-често се среща при пациенти с рак на гърдата.

Мутациите в CHEK2 гена се наследяват по автозомно доминантно начин, предават се от поколение на поколение с 50% вероятност. Те се срещат с еднаква честота при мъжете и жените. Вероятността от развитие на болестта се увеличава дори при една мутация в хетерозиготна форма.

Честотата на наследственото предразположение към рак на гърдата е около 25% от всички видове рак на гърдата..

Разпространението на мутацията на гена BRCA1 или BRCA2 варира значително сред етническите групи в географските региони. Специфични за населението мутации и рецидиви на мутации са описани в Исландия, Холандия, Швеция, Норвегия, Германия, Франция, Испания, Канада, страни от Централна и Източна Европа и сред потомците на евреи, дошли от Германия. В средата на 90-те години. беше установено, че сравнително малките, биологично изолирани народи се характеризират с ясно изразен ефект на предшественика - преобладаването на така наречените повтарящи се мутации в BRCA1 и BRCA2. Например, при евреи от европейски произход почти всички щети на гените BRCA1 и BRCA2 се свеждат до мутациите на BRCA1 185delAG, BRCA1 5382insC и BRCA2 6174delT; при исландските хора до алела BRCA2 999del5. Характеристиките на спектъра на мутациите в определен географски регион до голяма степен се отразяват в организацията на диагностика на наследствен рак на гърдата. В страни без ясно изразен прекурсорен ефект генетичният анализ се извършва главно в случаите на рак, при които вероятността за откриване на мутации е достатъчно висока, а именно пациенти с изразена фамилна анамнеза за рак и / или пациенти с първичен множествен тумор и / или млади жени с рак на гърдата или рак яйчници.

Методът на полимеразна верижна реакция в реално време в човешки ДНК препарати, получени от периферна кръв, разкрива мутация в гените BRCA1, BRCA2, CHEK2. Откриването на генен дефект при клинично здрави жени позволява навременна диагноза в случай на онкологични заболявания на гърдата и / или яйчниците и предотвратяване на тежките им последствия. За пациенти с вече потвърдено онкологично заболяване, това изследване дава възможност да се определи възможната му наследствена природа и да се избере по-адекватна терапия.

Мутации в гените BRCA 1 и BRCA2. Основни въпроси и коментари.

Основен:

BRCA1 и BRCA2 гени, принадлежащи към класа на туморни супресорни гени. Мутациите в тези гени са характерни за наследствени тумори на млечните жлези и яйчниците..

Рискът от развитие на рак на гърдата и / или яйчниците при жени, които са наследили „опасни“ мутации в тези гени, значително се увеличава. Мъжете с тези мутации също имат повишена вероятност от развитие на рак на гърдата, както и неоплазми на тестисите, простатата и семепровода..

В момента са налични генетични тестове както за търсене на най-честите мутации в гените BRCA1 и BRCA2, така и за завършване на секвенцирането на тези гени..

При намиране на мутации в гените BRCA1 и BRCA2 има няколко тактики за управление на пациентите.

Какви са тези гени?

Човешки гени, свързани с туморни супресорни гени..

В непроменени клетки BRCA1 и BRCA2 помагат за поддържане на стабилността на генетичния материал по време на репликацията на ДНК и предотвратяват неконтролиран растеж на клетките. При наличие на мутации, генната активност се намалява или напълно се блокира, което в някои случаи (в зависимост от "тежестта" на мутацията води до развитие на наследствени тумори на млечните жлези и яйчниците..

Гените BRCA1 и BRCA2 получиха имената си съответно от английски BRизток ваген за чувствителност на яйцеклетки 1 и BRизток ваген за чувствителност на яйцеклетки 2.

Как мутациите в гените BRCA1 и BRCA2 влияят на риска от развитие на тумори?

Не всички промени (мутации) в гените водят до загуба на функция на кодираните от тях протеини.Някои от мутациите могат да бъдат значими и да имат клинични прояви, докато други могат да останат неутрални. Само значителни мутации увеличават личния риск от развитие на рак.

Рискът от развитие на онкологични заболявания на млечните жлези и / или яйчниците се увеличава значително при жени с мутации в гените BRCA1 и BRCA2. Тези пациенти се характеризират с ранно развитие (преди менопаузата) и злокачествен ход на туморния процес. Също така, наличието на мутации в гена BRCA1 увеличава риска от развитие на други видове рак, като рак на шийката на матката и тялото на матката, панкреаса и дебелото черво. Мутациите в гена BRCA2 също увеличават вероятността от развитие на ракови заболявания на стомаха, жлъчния мехур, жлъчните пътища и меланома..

Мъжете с мутации на BRCA1 са изложени на повишен риск от развитие на рак на гърдата и евентуално рак на панкреаса и тестисите, както и ранен рак на простатата, но мъжете с BRCA2 мутации са по-склонни да развият рак..

Трябва да се отбележи, че наличието на мутации в гените BRCA1 и BRCA2 не е 100% факт от развитието на неоплазми на млечните жлези и / или яйчниците и липсата на мутации в тези гени изобщо не гарантира липсата на възможност за развитие на онкологични заболявания..

Според статистиката вероятността от развитие на рак на гърдата при жени с "тежки" мутации в гените BRCA1 и BRCA2 е 5 пъти по-висока, отколкото в общата популация (от 12% (120 от 1000) до 60% (600 от 1000)).

Рискът от развитие на рак на яйчниците в общата популация е не повече от 1,4 процента (14 на 1000 жени), докато при носителите на мутации BRCA1 и BRCA2 той се увеличава до 15-40 процента (150-400 на 1000).

В същото време е важно да се отбележи, че понастоящем всички изследвания върху наследствен рак на гърдата и / или яйчниците са проведени в многодетни семейства с известна история на появата на патология и вероятността от поява на рак се изчислява за семейни случаи и може да се различава от общата популация.

Има ли други гени, които увеличават вероятността от развитие на рак на гърдата и / или яйчниците??

Да, редица изследвания показват, че мутациите в гените TP53, PTEN, STK11 / LKB1, CDH1, CHEK2, ATM, MLH1 и MSH2 също са свързани с наследствен рак на гърдата и / или яйчниците, но те са много по-рядко срещани. Общо мутациите на BRCA1 и BRCA2 се установяват при 5 до 10 процента от всички тумори на гърдата и 10 до 15 процента от всички тумори на яйчниците при бялото население на Съединените щати..

Има ли мутации в гените BRCA1 и BRCA2, които са най-характерни за отделните популации??

Да, има такива "специфични" мутации. Например, евреите Ашкенази се характеризират с три "специфични мутации, две от които са открити в гена BRCA1 и една в гена BRCA2. Едно проучване показа, че честотата на тези мутации сред евреите е 5 пъти по-висока, отколкото сред другите националности, докато други мутации практически не са идентифицирани.Други популации, включително руската, също се характеризират с наличието на "специфични" мутации в гените BRCA1 и BRCA2.

Какви генетични тестове съществуват днес и как се извършват?

Днес има няколко метода за търсене на мутации в гените BRCA1 и BRCA2, но всички те се свеждат до изучаване на нуклеотидната последователност и търсене на точкови мутации или делеции.

За да се определят мутациите, периферната кръв се взема от вена във всяко лечение, лаборатория или клиника, след което кръвната проба се доставя в молекулярно-генетична лаборатория за извличане на ДНК и последващи изследвания.

Срокът за изследването може да бъде от две (ако се изследват най-честите мутации) до 8 (ако се извършва пълно генно секвениране) седмици.

Преди да се предпише тест, се препоръчва да се консултирате с генетик, който има опит в консултирането на онкологични пациенти, именно той ще помогне да разберете кой от тестовете е най-подходящ. Също така генетикът, когато идентифицира мутации, ще помогне да се изчисли рискът от развитие на заболяване и риска от предаване на мутации на следващите поколения..

На кого е показано това тестване??

Понастоящем няма стандарти или насоки за такива тестове..

За семейства с анамнеза за рак на гърдата или яйчниците най-полезно е тестването на болни членове на семейството за мутации в гените BRCA1 и BRCA2. Ако при болен член на семейството се идентифицира "тежка" мутация, тогава всички останали членове на семейството трябва да бъдат тествани..

Има няколко рискови групи сред пациентите:

За жени от всички групи, с изключение на евреите от Ашкенази:

ако поне на някой от роднините на първата или втората линия на връзката (майка, дъщеря или сестра) е бил диагностициран рак на гърдата преди 50-годишна възраст;

трима или повече роднини в семейството, независимо от степента на връзка (баби, леля, братовчеди и др.) са диагностицирани с рак на гърдата, независимо от възрастта;

ако единият от роднините е диагностициран с рак на гърдата, а другият има рак на яйчниците;

ако някой от роднините от първа линия е диагностициран с двустранен рак на гърдата;

ако двама или повече роднини са диагностицирани с рак на яйчника, независимо от възрастта;

ако поне един роднина на първата или втората линия е диагностициран едновременно с рак на гърдата и яйчниците, независимо от възрастта и

ако мъжът роднина е диагностициран с рак на гърдата.

За ашкенази евреи:

ако някой роднина от първа линия е диагностициран с рак на гърдата или яйчниците; и

ако двама или повече членове на семейството от втората линия на връзката от едната страна имат рак на гърдата или яйчниците..

За жени без една от тези фамилни истории идентифицирането на "тежки" мутации в гените BRCA1 и BRCA2 е малко вероятно..

Каква е цената на такова проучване?

Цената на изследването варира от няколко хиляди до няколко десетки хиляди рубли, в зависимост от метода за определяне на мутациите и дълбочината на изследването.

Какви са тактиките за управление на пациенти с идентифицирани тежки мутации в гените BRCA1 и BRCA2??

Днес в света има няколко тактики:

  • Наблюдение. Наблюдението предполага постоянен контрол, лабораторни и инструментални изследвания, за да се открие тумор възможно най-рано. Мониторингът не намалява риска от развитие на болестта.

Инструменталните методи включват ръчно изследване на млечните жлези, както и мамография. В момента се изследва диагностичната стойност на ЯМР. При правилното ниво на изследване такива тумори се откриват рано в ранните етапи и са лечими лесно..

При рак на яйчниците методите за наблюдение включват трансвагинално ултразвук на яйчниците, откриване на антигена CA-125 в кръвта и превантивни изследвания. Ракът на яйчниците е по-трудно да се диагностицира рано и има тенденция да бъде по-малко реагиращ на лечението, дори когато бъде открит рано.

  • Превантивна хирургия. - При този тип профилактика голяма част от рисковата тъкан се отстранява хирургично. Двустранната профилактична мастектомия и профилактичната салпингооофоректомия значително намалява вероятността от развитие на туморен процес, но не го изключва напълно, тъй като е невъзможно да се премахнат абсолютно всички тъкани, които са изложени на риск.
  • Намаляване на риска - Промяната на определени поведения може да намали риска от рак на гърдата и яйчниците при популация, но не влияе значително на риска от развитие на мутации BRCA1 и BRCA2.
  • посоката включва използването на редица природни и синтетични лекарства за намаляване на риска от развитие на рак на гърдата и яйчниците. Например, преди няколко години FDA одобри употребата на лекарството TAMOXIFEN за намаляване на риска от развитие на тумори при жени в менопауза с повишен риск от развитие на рак на яйчниците. Редица клинични проучвания показват, че приемът на тамоксифен значително намалява риска от развитие на туморен процес. В момента има няколко многоцентрови проучвания за употребата на тамоксифен сред жени с тежки мутации на BRCA1 и BRCA2. Друго лекарство, ралоксифен, е клинично ефективно за намаляване на риска от инвазивен рак на гърдата при жени в менопауза и също е получило одобрение. Тъй като механизмът на действие на двете лекарства е сходен, ралоксифен може да се използва за намаляване на риска от развитие на рак сред носителите на BRCA1 и BRCA2 мутации при жени в менопауза..

66-10-013. Рак на гърдата - BRCA. Определяне на полиморфизми на гени BRCA1 и BRCA 2 (8 полиморфизма)

Номенклатура на MZRF (Заповед № 804n): A27.05.040 "Молекулярно-генетично изследване на мутации в гените BRCA1 и BRCA2 в кръвта"

Биоматериал: Кръвна EDTA

Срок на завършване (в лабораторията): 5 работни дни *

описание

Гените BRCA1 и BRCA2 (BReast CAncer Suspectibility Gene - eng.) Играят важна роля във възстановяването на клетъчната ДНК, регулирането на клетъчния цикъл и го предпазват от злокачествена дегенерация. Наличието на мутации в гените BRCA1 или BRCA2 причинява изчезването на определени функции, програмирани от тези гени. Това води до повишен риск от някои злокачествени новообразувания: рак на гърдата и яйчниците при жените, рак на гърдата и простатата при мъжете и рак на панкреаса..
Известно е, че мутациите в гена BRCA 1 са отговорни за приблизително 45-85% от наследствения рак на гърдата и яйчниците при жените и около 40% от рака на простатата при мъжете..
Мутациите на BRCA2 са отговорни за 65-95% от риска от рак на гърдата при жени (5-20% риск от двустранен рак), 6% от рак на гърдата при мъжете и 27% от рак на яйчниците при жените.

Изследването включва 8 полиморфизма, свързани с това състояние:

  • BRCA1 - (185delAG, 4153delA, 5382insC, 3819delGTAAA, 3875delGTCT, 300T> G (Cys61Gly), 2080delA);
  • BRCA2 - (6174delT)

Резултатът се издава без заключението на генетик. Можете допълнително да поръчате услугата 03-00-001.

Показания за назначаване

  • присъствието в семейството на роднини с онкологични заболявания на простатата, гърдата, яйчниците;
  • откриване на рак на гърдата (рак на яйчниците или простатата) преди 35-годишна възраст, двустранен или мултифокален рак на гърдата.

Подготовка за изследване

Вземането на кръв се извършва не по-рано от 4 часа след последното хранене. В навечерието не преяждайте, избягвайте физическите натоварвания и емоционалния стрес. Не се препоръчва да приемате антивирусни и антибактериални лекарства 24 часа преди да вземете биоматериал.

Интерпретация на резултатите / Информация за специалисти

Препоръчва се специализирана консултация за тълкуване на резултата от теста.

Къде да се тествам?

Посочете адресите на медицинските центрове, където можете да поръчате изследване, като се обадите на 8-800-100-363-0
Всички медицински центрове на CITILAB в Москва >>

Най-често се поръчва с тази услуга

кодиметерминЦенаПоръчка
11-10-001Пълна кръвна картина (CBC / Diff - 5 левкоцитни фракции)от 1 w.d.370.00 търкайте.
31-20-001Чувствителен към TSH (тиреостимулиращ хормон)от 1 w.d.510.00 търкайте.
31-20-008Т4 общот 1 w.d.530,00 rub.
32-20-001Пролактинътот 1 w.d.550.00 търкайте.
32-20-004Естрадиол (E2)от 1 w.d.550.00 търкайте.

* На сайта се посочва максималният възможен срок за изследването. Той отразява времето, необходимо за завършване на изследването в лабораторията и не включва времето за доставка на биоматериала в лабораторията.
Предоставената информация е само за справка и не е публична оферта. За актуална информация се свържете с медицинския център или кол-центъра на Изпълнителя.